1000 Genome Project(1kGP)는 공공에 완전 개방된 전장 유전체 해독(Whole Genome Sequencing) 자료 리소스 중 가장 큰 리소스입니다. 최종 배포본인 phase 3 release(1kGP)는 26개의 인구에서 서로 관련이 없는, 즉 후술할 trio 단위의 연구와 다르게 개개인 간 유전적 관련성이 없는 샘플 2,504개를 포함했으며, 주로 low-coverage WGS를 기반 삼았습니다. 이에 해당 연구는 Illumina를 사용하여 30X depth로 sequencing된 602개의 완전한 trio를 포함하는, high-coverage 샘플 3,202개를 포함하는 WGS 1kGP 리소스를 소개합니다. 주로 single-nucleotide variant(SNV), short insertion and deletion(INDEL)을 발견했으며, 머신 러닝 모델을 통해 여러 가지의 분석 방법을 통합하여 포괄적인 structural variants(SV)를 생성하였습니다. 이 연구를 통해 나온 확장된 1000 Genome Project 데이터는 phase 3에 비해 variant calls의 sensitivity와 precision가 향상되었음을 보여주며, 특히 넓은 frequency spectrum에서 rare SNVs 및 INDELS, 그리고 SV의 variant call sensitivity & precision이 향상되었음을 확인했습니다. 또한, 보다 발전된 reference imputation panel을 생성하여, 여기서 발견된 variants가 연관성 연구에 사용될 수 있을 것을 기대합니다.