Amylase 유전자좌에서 재발생하는 진화와 선택에 의한 구조적 다양성 형성 Abstract 농업의 채택은 인간 집단에서 녹말이 풍부한 식단으로의 급격한 전환을 초래했습니다. Amylase 유전자는 녹말 소화를 돕는데, 녹말 섭취량이 많은 현대 인구 집단에서 amylase 유전자의 복제 수가 증가한 사례가 관찰되었지만, 최근 선택에 대한 명확한 증거는 부족했습니다. 여기서 우리는 94개의 long-read haplotype-resolved assembly와 약 5,600명의 현대 및 고대 인간으로부터의 short-read 데이터를 사용하여 amylase 유전자좌에서 구조적 변이의 다양성과 진화 역사를 해결했습니다. 우리는 농업 집단에서 amylase 유전자의 복제 수가 어업, 수렵, 목축 집단보다 높다는 것을 발견했습니다. 28개의 독특한 amylase 구조적 형태를 확인하고, 거의 동일한 구조가 최근 인류 역사에서 여러 haplotype 배경에서 반복적으로 발생했음을 증명했습니다. AMY1과 ...

아프리카 청록색 킬리피시에서의 휴면 상태 진화와 고대 유전자 규제 풍경의 재구성 Abstract 휴면 상태는 생물이 극한 환경에서 생존할 수 있게 합니다. 아프리카 청록색 킬리피시는 완전한 가뭄을 이겨내기 위해 휴면을 진화시킨 것으로 알려져 있습니다. 그러나 극한 생존 상태의 진화 기전은 여전히 알려져 있지 않습니다. 휴면 진화를 이해하기 위해 우리는 다수의 킬리피시 종류의 배아에서 통합적인 멀티-오믹스 연구 (유전자 발현, 염색질 접근성 및 리피도믹스)를 수행했습니다.우리는 휴면이 모든 척추동물에 존재하는 매우 고대의 유전자 이중체 (paralogs)에서 최근에 규제 요소의 재구성을 통해 진화했다는 것을 발견했습니다. CRISPR-Cas9 기반의 간섭 실험에서는 REST/NRSF 및 FOXOs 같은 전사 인자들이 특히 휴면 유전자 발현 프로그램에서 중요하게 작용한다는 것을 확인했습니다. 이 프로그램에는 ...

인간과 유인원에서 꼬리 소실 진화의 유전적 기반 Abstract 인간과 '인류형 유인원'으로 이어지는 진화 계통에서 발생한 가장 주목할만한 해부학적 변화 중 하나는 꼬리의 소실입니다. 이 변화는 인간의 이족 보행에 기여한 것으로 제안되었습니다. 그러나 유인원에서 꼬리 소실 진화를 촉진한 유전적 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 여기서 우리는 유인원 조상의 게놈에 Alu 요소의 개별 삽입이 꼬리 소실 진화에 기여했을 수 있음을 보여주는 증거를 제시합니다. 우리는 이 Alu 요소가 TBXT 유전자의 인트론에 삽입되어 역 게놈 방향으로 인코딩된 인접한 조상 Alu 요소와 짝을 이루고 유인원 특이적인 대안적 스플라이싱 사건으로 이어진다는 것을 보여줍니다. 이 스플라이싱 사건의 영향을 연구하기 위해, 우리는 유인원의 직계 상동체인 TBXT의 발현 패턴을 모방하여 ...

45,000년 전 유럽의 높은 지역에 도달한 호모사피엔스 Abstract 유럽의 중기에서 후기 구석기 시대로의 전환은 인근 지역 네안데르탈인의 소멸 및 호모 사피엔스의 확산과 관련이 있습니다. 후기 네안데르탈인은 동유럽에서 호모사피엔스가 등장한 후에도 수천 년 동안 서유럽에서 지속되었습니다. 국소적으로 두 인류 간 혼혈종이 발생했지만 이는 모든 경우에 적용할 순 없습니다. 또한, 이 전환 기간 동안 다양한 기술 *복합체(technocomplexes)의 존재가 고고학적 증거를 통해 확인되었는데, 이는 특정 인류 그룹들의 행동적 적응과의 연관성을 이해하는 것을 더욱 복잡하게 만듭니다. 유래가 알려지지 않은 기술 복합체 중 하나는 북서 유럽과 중앙 유럽에서 발견된 Lincombian-Ransian-Jerzmanowician (LRJ)입니다.  이 논문에서는 독일 Ranis 지역의 Ilsenhöhle 유적지에서 LRJ *아상블라주(assemblage)와 직접적으로 관련된 인간 유해의 형태학적 ...

Einkorn 유전학을 통해 가장 초기에 길들여진 밀의 역사를 비추다 Abstract Eincorn(Triticum monoccum)*은 최초로 길들여진 밀 종으로, 약 10,000년 전 Fertile Crescent**에서 발생한 농업과 신석기 혁명(Neolithic Revolution)의 중심이었습니다. 이 논문에서는 완전한 centromere 유전 정보를 포함하여 야생 및 가축화된 eincorn에 대한 5.2Gb genome assembly를 제작하고 분석합니다. Eincorn centromere는 매우 역동적이며, 이러한 특징은 구조적 재배치에 의해 발생한 고대 및 최근의 centromere shift의 증거를 보여줍니다. Diversity panel의 whole-genome sequencing 분석은 eincorn의 인구 구조와 진화 역사를 밝혀냈고, Fertile Crescent에서 가축화된 eincorn은 시간이 지나 각지로 퍼져나간 후 혼성화 및 타 유전자 침입으로 인한 복잡한 패턴을 드러냈습니다. 또한, 현대에 제빵 시 사용하는 밀(Triticum aestivum)의 약 1%가 eincorn에서 ...

minimal cell의 진화. Abstract essential genes만 보유한 minimal cell은 persistence and stability of life에 중요한 메커니즘과 과정을 밝혀낼 수 있습니다.여기에서는 engineered 된 minimal cell이 synthetically derived된 Mycoplasma mycoides non-minimal cell와 비교하여 forces of evolution에 어떻게 대항하는지에 대해 보고합니다. 보고된 모든 bacteria 중 Mutation rates이 가장 높았지만 genome minimization의 영향을 받지 않았습니다. Genome streamlining는 비용이 많이 들어 fitness가 50% 이상 감소했지만, 2,000세대에 걸친 진화를 통해 이 deficit은 회복되었습니다. distinct genetic targets에 작용하는 선택에도 불구하고 synthetic cells의 maximum growth rate은 비슷하게 증가했습니다. 또한 relative fitness로 성능을 평가했을 때, minimal cell은 non-minimal cell보다 39% 더 빠르게 진화했습니다. The only apparent constraint는 cell size의 ...