Recombination between heterologous human acrocentric chromosomes

Short arms of the human acrocentric chromosomes13, 14, 15, 21 및 22(SAAC)은 리보솜 DNA 반복 및 확장된 영역의 복제를 포함하여 큰 상동 영역을 공유합니다. 인간 게놈의 첫 번째 완전한 집합체인 Telomere-to-Telomere Consortium’s CHM13 assembly(T2T-CHM13)에서 이러한 패턴이 조상인지 지속적인 재조합 교환에 의해 유지되는지는 분명하지 않았습니다.

이 논문에서는 비동일 순서 사이의 재조합을 나타내는 pseudo-homologous regions(PHR)이 중심 염색체에 포함되어 있음을 보여줍니다. HPRC(Human Pangenome Reference Consortium)의 인간 pangenome을 전체적으로 비교하여 모든 SAAC의 contig가 커뮤니티를 형성한다는 것을 발견했습니다. 동원체 중심의 contig에 걸쳐 구성된 변화 그래프는 T2T-CHM13에서 이질적인 acrocentric chromosomes 사이에서 대부분의 contig가 거의 동일하게 나타나는 영역의 존재를 나타냅니다. 15번 염색체를 제외하고, 우리는 상응하는 짧은 팔과 긴 팔보다 유사 상동 영역에서 연결 불균형의 더 빠른 붕괴를 관찰하여 재조합 비율이 더 높음을 나타냅니다. 유사 상동 영역은 이전에 Robertsonian translocation의 중단점에 있는 것으로 나타난 시퀀스를 포함하며, 그들의 배열은 13, 14 및 21번 염색체의 역복제에서 교차와 호환됩니다.

HPRC 초안 판게놈에서 볼 수 있는 이종 중심 염색체 간 재조합 신호의 유비쿼터스는 이러한 공유 시퀀스가 50년 전 세포유전학 연구에서 처음 개발된 가설의 시퀀스 및 모집단 기반 확인을 제공하여 반복적인 Robertsonian translocation의 기초를 형성한다는 것을 시사합니다.