빙하기 이후 유라시아 서부의 인구유전체학
![[Fig1] Population genomics of post-glacial western Eurasia](https://scienceeasyview.com/wp-content/uploads/2024/02/Fig1-Population-genomics-of-post-glacial-western-Eurasia.png)
Abstract
서부 유라시아는 *홀로세(Holocene) 동안 여러 차례 대규모 인류 이주를 겪었습니다. 이 연구에서는 이러한 이주가 대륙 간에 미친 영향을 조사하기 위해, 유라시아 북부와 서부에서 주로 중석기(Mesolithic) 및 신석기(Neolithic) 시대에 해당하는 317개의 유전체를 shotgun sequencing으로 분석했습니다. 이 데이터는 발표된 자료와 함께 imputation되어 1,600명 이상의 고대 인간의 diploid genotypes를 구축하였습니다.
이 연구의 분석 결과, 흑해(Black Sea)에서 발트해(Baltic)에 이르는 유전적 경계가 드러났으며, 이른바 ‘great divide’라고 명합니다. 중석기 시대의 *수렵채집인(hunter-gatherers; HG)들은 이 경계의 동서 양쪽에서 유전적으로 크게 달랐으며, 신석기 시대로의 전환(neolithization) 과정에서도 이 두 지역 간 유전자 차이가 상이하게 나타났습니다. 서쪽에서는 농경 도입과 함께 대규모 조상 변화가 일어나 HG들이 대부분 농경인으로 대체되었지만, 같은 기간 동안 이 경계의 동쪽에서는 뚜렷한 조상 변화가 없었습니다. 이러한 양상은 계속되어, 유럽 서쪽 인류에서는 신석기 시대 이후 지속적으로 유전자 내 HG과의 간의 관련성이 감소했으나, 우랄 산맥 동쪽에서는 약 4,000년 전까지도 높은 관련성이 지속되어 현재 HG 집단의 유지를 보여주었습니다.
이렇게 양극화되는 경계는 약 5,000년 전, *Yamnaya 계열 조상계가 서부 유라시아 전역으로 퍼지면서 허물어지기 시작했고, 해당 변화는 유럽 대부분 지역에 1,000년 내에 이르는 두 번째 주요 인구 변화를 가져왔습니다. Yamnaya의 유전적 기원과 운명은 명확하지 않았으나, *Middle Don 지역의 수렵채집인들이 그들의 조상 중 일부였던 것 또한 이 논문에서 밝힙니다. Yamnaya 집단은 나중에 유럽으로 확장하기 전에 *Globular Amphora 문화와 관련된 조상들과 혼합되었습니다. 서부 시베리아에서도 비슷한 인구 변화가 일어났으며, 이는 해당 논문에서 새로이 소개하는 ‘신석기 스텝(Neolithic steppe)’에서의 변화입니다. 이 유전적 변화는 Siberian forest steppe(초원)에서 *Lake Baikal에 이르는 경계선에 걸친 새로운 유전체 데이터를 통해 밝혀졌습니다. 이러한 선사시대의 이동은 유라시아 인구의 유전적 다양성에 깊고 지속적인 영향을 끼쳤습니다.
* 홀로세(Holocene): 지구의 역사 중 약 1만 년 전부터 현대 까지의 시기.
* Yamnaya(얌나야) 문화: 기원전 3,400년 ~ 기원전 2,600년경 청동기를 위주로 활동한 목축민 문화로, 우랄 산맥 부근의 광대한 지역에 존재한 인도유럽인 문화.
* Middle Don: Don강(유럽에서 5번째로 가장 긴 강) 영역에 걸친 지역으로, 현재 기준 우크라이나 동쪽 일부 및 러시아에 걸친 지역.
* Globular Amphora 문화: 기원전 3,400년 ~ 기원전 2,800년경 독일 및 중부 유럽 영역에 걸쳐 존재한 문화로, ‘Globular Amphora’ 양식의 도자기 등 독특한 매장 양식으로 잘 알려짐.
* Lake Baikal(바이칼 호): 몽골 바로 위에 있는 러시아 영토 남쪽의 호수.
Figures
Broad-scale genetic structure
– 연구 시작을 위한 데이터 준비 및 유전체 간 차이의 전반적인 분포를 확인합니다.
– 치아(cementum; 시멘트질) 혹은 두개골뼈 일부를 활용하여 총 317명의 고대 genome에 대해 shotgun sequencing을 통한 추출을 진행했습니다.
l 기존에 publish된 1,300여 개의 shotgun-sequenced genome도 활용
l 1,664개의 imputed diploid ancient genomes 데이터에 대해 총 8.5M SNP data 획득
– Principal component analysis(PCA; 주성분 분석) 및 ADMIXTURE(model-based clustering) 활용하여 해당 데이터셋의 전반적인 특징화 작업을 진행했습니다.
– 기존에 modern genome data를 활용하여 PCA 분석을 진행한 뒤 고대 데이터를 전사하는 방식을 활용합니다. 반면 해당 논문은 imputed ancient genome을 직접 활용해 PCA 진행하여, 고대 데이터의 variation을 보다 잘 설명할 수 있다는 장점이 있습니다.
– PCA를 통해, 다음과 같은 바를 이야기합니다.
(1) 고대 인류 간의 유전체 차이가 기존에 밝혀졌던 것보다도 더 크게 차이가 나는 것을 확인했습니다. 이것이 가능한 이유는, 기존에는 modern genetic variation에 비해 변이가 잦은 DNA만을 확인했던 것과 다르게, 해당 분석에서는 whole genome을 사용했기 때문이라고 해석합니다.
(2) 서유라시아 지방에서의 고대 인류 간 genetic variance가 매우 크다는 점을 강조합니다. 이것이 두 가지 이유에서 이 연구의 핵심 motivation이 됩니다. 첫째, 현대 인류의 유전체에 비해 variance가 크다는 점입니다. 둘째, 해당 지역에서 유전체 융화 과정이 다양한 양상으로 일어났음을 시사하기 때문입니다. 특히, population size가 현대에 비해 작고 서로 격리되어 있었음을 알 수 있습니다.
[Figure 1] 샘플 개요 및 광범위한 유전 구조
(A) 이 연구에서 분석한 317개의 고대 게놈은 지리적으로 유라시아 전역에 분포하며, 덴마크에서 집중적으로 샘플링 하였습니다.
(B) 분석된 고대 게놈들의 연대는 최대 15,000년 전까지 거슬러 올라가며, 그보다 오래된 개체는 검정색으로 표시됩니다.
(C) 유라시아, 오세아니아, 아메리카의 현대 및 고대인 3,316명에 대한 PCA 분석을 통해 광범위한 유전적 구조를 밝혔습니다.
(D) 우랄 산맥 서쪽의 서부 유라시아에서 선택된 2,126명의 인류 샘플에 대한 PCA 분석은 서부 유라시아 내의 더 세부적인 유전적 구조를 보여줍니다.
[Fig. 1a, 1b] 이 연구에서 sequencing하고 보고된 317개의 고대 게놈의 지리적(a) 및 시간적(b) 분포입니다. (b)는 덴마크에서의 밀집된 샘플링을 보여줍니다.
고대 개인의 나이와 지리적 지역은 각각 색상과 기호의 모양으로 표시됩니다. 나이에 대한 색상 척도는 15,000년에서 최대로 설정되어 있으며, 그보다 오래된 개인은 검정색으로 표시됩니다. 지리적 좌표에는 중복 표시를 피하기 위해 무작위 지터(jitter)가 추가되었습니다.
[Fig. 1c, 1d] 유라시아, 오세아니아, 아메리카의 현대 및 고대 개인 3,316명에 대한 PCA(c) 및 우랄 산맥 서쪽의 서부 유라시아에서 2,126명의 개인에 한정된 PCA(d).
주성분은 모든 전처리 과정을 통과한 현대 및 추정된 고대(n=1,492) 게놈을 사용하여 정의되었으며, 남은 low coverage 고대 게놈은 projection(low coverage genome data에 대해 high coverage data를 이용해 추정 후 분석)되었습니다. 이 연구에서 시퀀싱한 고대 게놈은 검정색 원(모든 필터를 통과한 추정된 게놈, n=213) 또는 회색 다이아몬드(가상의 단일체 투영된 게놈; n=104)으로 표시됩니다. 현대 개인의 게놈은 회색으로 표시되며, 인구 라벨은 그들의 중앙 좌표에 해당합니다. BA는 Bronze Age(청동기 시대)를 의미합니다.
Major genetic transitions in Europe
– 해당 분석은 유럽 전역의 신석기 역학 조사에서, 각 지역 및 시간에 따라 신석기로 전환하는 과정의 차이를 보여줍니다.
– Supervised admixture modeling 및 spatiotemporal kriging 기법을 통해 Black Sea ~ Baltic 구간을 기준으로 동쪽 및 서쪽의 구획을 나누어 보고했습니다. à ‘great divide’
l Supervised admixture modeling: population genomics에서 특정 population의 genomic makeup이 어떻게 일어났는지 파악하기 위한 분석. 해당 지역에 유입이 알려진 조상계를 파악한 뒤 이를 기반으로 모델링되기 때문에 ‘supervised’라는 표현 사용.
l Spatiotemporal kriging: sampling되지 않은 지역에서의 값을 예측하기 위해, 정보를 가지고 있는 인근 지역 및 시간을 활용하는 분석. 즉, 일종의 내적(interpolation) 접근.
– ‘great divide’ 기준 서쪽에서는 인류의 전환이 빠르게 진행되었습니다. (fig 2a, 3)
local HG à Anatolian-related ancestry(튀르키예 서부) + farmers
– 특히 Anatolian-related ancestry의 이동이 그리스부터 덴마크까지 약 3,000년에 걸쳐 진행되었음을 알 수 있었습니다.
– 일부 예외를 제외하고, 이 시대의 HG의 비율은 대부분 10%를 넘기지 않아 농경 문화 정착의 흔적을 보이고 있습니다.
– 이후의 신석기 인구를 살펴보면, 지역 별로 농경화가 다른 양상으로 발생했다는 점을 알 수 있습니다. 초창기의 농부들 중 남부에 정착했던 이들은 서유럽에 그들의 유전자를 크게 제공했는데, 이에 반해 중부 유럽의 초창기 농부들은 동유럽 및 스칸디나비아 반도에 유전자를 남겼습니다.
– 위와 다르게, ‘great divide’ 기준 동쪽에서는 인류의 전환이 발견되지 않았습니다.
– 발트해 동부 지역의 우크라이나 및 서쪽 러시아에서는 5,000BP경까지 local HG ancestry의 유전자가 지배적이었으며, Anatolian-related ancestry의 유전자가 유의하게 발견되지 않았습니다. (fig 2, 3)
– 유전자 기반으로 진행한 인류 이동 추적은 실제 고고학 기록과 일맥상통합니다. 상대적으로 오랜 기간 동안 도자기를 사용했으며, 농경 및 가축업의 발달이 ‘great divide’ 서쪽에 비해 더디게 진행되었습니다.
– 그러다가 5,000BP 즈음에는 Eurasian Steppe 지역에서의 인류가 크게 발생하여, 동쪽 및 서쪽에 모두 steppe-related ancestry의 유입이 이루어졌습니다. 바야흐로 특정 구간을 중심으로 유전자가 분리되는 현상이 크게 완화되었습니다. (Fig. 3, 6)
– 이 논문에서는 neolithization에 비해 이러한 유전자 변화가 보다 빠르게 일어났다고 봅니다. 동쪽 Baltic region에서 약 4,800BP에 처음 등장한 이후 유럽 대부분의 지역에 1,000년 정도의 시간에 걸쳐 퍼졌습니다. (Fig. 3)
– 기존 연구 내용과 결합했을 때, 어쩌면 4,200BP에 이미 steppe-related ancestry가 영국, 프랑스, 그리고 Iberian Peninsula까지 닿았음을 유추할 수 있었습니다.
– 이것이 특히 남부 스칸디나비아에 급격한 변화를 일으키는데, Neolithization이 상대적으로 늦게 발생한 데다가 steppe-related ancestry까지 유입되며 약 1,000년 안에 거대한 유전자 전환을 2번이나 겪게 됩니다. (글쓴이: 샘플링이 이곳 덴마크를 기반으로 진행된 이유일 수도 있겠습니다.) (fig. 3a)
– 또한, steppe 지형에서 발생한 인류의 유래는 잘 알려지지 않았습니다. 해당 논문에서는 Don강 부근에서 유래한 HG에서 약 65%, Caucasus에서 온 HG에서 약 35%의 유전체가 steppe 발생 인류를 구성했다고 설명합니다.
– 신석기의 농부 조상들이 steppe 관련 인류로 전환되는 과정 또한 지역 별로 상이합니다.
– 기존에 거주하고 있던 신석기 조상은 동부, 서부 및 남부 유럽의 인류 유전체에 많은 기여를 했습니다.
– 하지만 스칸디나비아에서는 기존 거주 농부들의 유전자 기여가 15%에 불과한 것으로 보입니다.
– 유럽 전반적으로 널리 분포된 CWC(Corded Ware Culture) 관련 유전자 샘플에서는 steppe 인류 및 신석기 농부 인류 모두에게서 영향을 받았던 것으로 보입니다.
– 이는 신석기 후대 Globular Amphora Culture와 관련이 있으며, steppe 계열 조상과 마찬가지로 유럽 전역에 걸쳐 분포되어 있음을 보입니다. (fig. 4a)
– 이러한 계보는 모든 조사된 유럽 지역에서 steppe 관련 조상과 동시에 나타나며, steppe 계보의 확산이 주로 이미 GAC 관련 농부 그룹과 혼합된 그룹을 통해 발생했음을 시사하며, 이는 CWC의 등장을 이해하는 데 중요한 정보를 제공합니다.
![[Fig2] Population genomics of post-glacial western Eurasia](https://scienceeasyview.com/wp-content/uploads/2024/02/Fig2-Population-genomics-of-post-glacial-western-Eurasia-1024x347.png)
[Figure. 2] 서부 유라시아의 유전적 조상 단면.
(A) 지난 12,000년 동안 서부 유라시아에서 관찰된 1,012개 고대 게놈의 유전적 조상 구성을 시간 순으로 나타낸 그림입니다.
(B) 개별 지역 타임라인에 포함된 샘플의 위치와 발굴된 지역을 보여주는 지도로, 샘플의 지리적 분포와 발굴 장소를 나타냅니다.
[Fig. 2A] 지난 12,000년 동안 서부 유라시아 내에서 유전적 조상 구성의 지역별 타임라인입니다. 우랄 산맥 서쪽의 인구를 대표하는 1,012개의 추정된 고대 게놈에 대해 보다 깊은 HG ancestry source group을 사용한 감독된 조상 모델링을 통해 추론된 조상 비율을 보입니다.
타임라인 내의 색깔 바는 시간적으로 연속적인 개인의 조상 비율을 나타내며, 너비는 그들의 나이 차이에 해당합니다. 동일한 나이를 가진 개인은 무작위 지터를 추가하여 시간 축을 따라 분배되었습니다.
[Fig. 2B] 개별 지역 타임라인에 포함된 샘플의 지리적 영역(색칠된 영역)과 발굴 위치(검은색 십자가)를 강조한 지도. 우리 연구에서는 shotgun sequencing된 게놈만 사용되었으므로, 다른 유형의 데이터나 다른 개인을 기반으로 한 이전 연구와 조상 변화의 정확한 시점이 약간 다를 수 있습니다.
![[Fig3] Population genomics of post-glacial western Eurasia](https://scienceeasyview.com/wp-content/uploads/2024/02/Fig3-Population-genomics-of-post-glacial-western-Eurasia.png)
[Figure 3] 주요 ancestry에 대한 시공간 크리깅 분석.
유럽의 신석기 시대 전환 동안 WHG 계열 인류(Italy_15000BP_9000BP)이 신석기 농부 인류 (Boncuklu_10000BP)로 대체되는 과정을 보여줍니다. 이후, 약 5,000년 전의 steppe 계열 조상의 이주는 EHG (MiddleDon_7500BP) 및 CHG (Caucasus_13000BP_10000BP) 조상을 유럽으로 도입하여 신석기 농경인의 비율을 감소시켰습니다.
[Fig. 3] 5,000년 전의 발트해에서는 HG 계열 조상이 가장 흔했으며, 고대 도자기 등의 발견 결과와 일맥상통합니다. 이후 5,000 BP 즈음에 steppe 계열 조상들이 유럽 및 발트해 인근으로 이동하며 유전자 분포에 큰 영향을 미치게 되었고, 이 유전자는 곧 고대 HG에서 농경 사회로의 전환보다 훨씬 빠르게 확산되었습니다. 특히 영국, 프랑스 등의 지역에서 확산이 컸습니다. 반면 남쪽 스칸디나비아 지역으로는 확산이 다소 늦었던 점을 확인할 수 있습니다.
![[Fig4] Population genomics of post-glacial western Eurasia](https://scienceeasyview.com/wp-content/uploads/2024/02/Fig4-Population-genomics-of-post-glacial-western-Eurasia.png)
[Figure 4] 유럽의 두 번째 전환기에 steppe 계열 조상이 보인 fine-scale structure 및 시간적 역학.
(A) 서유라시아 조상들 중 steppe과 GAC(독일~동아시아계) 농부 조상 비율 간의 상관성 분석입니다.
(B) Yamnaya와 Afanasievo 계열의 조상들을 통해 본, steppe 계열 조상 비율 변화의 시간적 추이입니다.
[Fig. 4a] steppe 계열 및 GAC 계열의 추정 비율 사이의 상관 관계를 보여줍니다. 이 결과는
서유럽 지역 조상들 간에 계산된 비율 간의 관련성을 나타냅니다.
[Fig. 4b] 추정된 steppe
계열 비율의 차이를 나타내는 시간표입니다. ‘Steppe_5000BP_4300BP’ 유전
클러스터에 속한 개체를 별도의 소스로 사용하여 생성되었습니다. 3,000BP 경 이전의 유럽 신석기
시대 이후 유전 클러스터에 속한 개체들은 색상이 있는 기호로 표시했습니다. 이외 서유럽 지역 개체들은
회색 기호로 표시됩니다. 검은 테두리가 있는 기호는 CWC와
연관된 초기 steppe 관련 계보를 강조합니다.
HG resilience east of the Urals
– 해당 파트에서는 우랄 지역 동쪽에서의 고대 HG 인구가 어떻게 이주해 왔는지에 대해 주로 다루며, 특히 시베리아 초원 지역부터 Baikal Lake 지역까지의 역사를 논합니다.
– 유전자 분석을 통해 동부 HG 인구는 초기 서시베리아 HG, 동북아시아 HG, 그리고 Palaeo-Siberian 조상까지 총 3가지 종류로 분류됩니다.
– 이 지역의 시공간 역학 조사를 통해 신석기 후기에 고지대 초원 HG 조상이, 청동기 초기에 Baikal Lake에서 유전적 변화가 있었던 것으로 파악됩니다.
– Baikal Lake의 HG 및 남부 시베리아숲 초원 지역에서의 유전자 이동은 동부에서의 신석기 초기에 주로 발생했습니다.
– 3700BP 즈음에 steppe 및 Baikal Lake 지역에서는 서로 다른 인류가 거주했던 것으로 밝혀졌으며, 이주민들의 유입이 눈에 띄게 증가했습니다. Steppe과 관련된 인류들이 서부에서 동부로 이주했던 흔적은 초기 및 후기 청동기에 걸쳐 확인되었습니다. (fig. 5)
– 이후의 인구 이동은 중앙아시아 및 동북아시아 조상들의 이동까지도 파악되었습니다. (fig. 5)
![[Fig5] Population genomics of post-glacial western Eurasia](https://scienceeasyview.com/wp-content/uploads/2024/02/Fig5-Population-genomics-of-post-glacial-western-Eurasia.png)
[Figure 5] 우랄 동쪽의 유전자 이동
우랄 산맥의 동쪽에서 지난 6,000년 이내에 유전적 조상 구성의
연대표입니다.
[Fig. 5] 제시된 내용은 우랄 산맥 동쪽의 148개의 imputed ancient genomes에서의 혈통 구성
비율입니다. 이 비율은 supervised ancestry
modeling을 사용하여 추정되었으며, local forest steppe HGs 활동
지역에서 동쪽이나 서쪽으로 확장된 혈통을 각각 나타냅니다.
![[Fig6] Population genomics of post-glacial western Eurasia](https://scienceeasyview.com/wp-content/uploads/2024/02/Fig6-Population-genomics-of-post-glacial-western-Eurasia.png)
[Figure 6] 서부 유라시아 지역의 유전적 연관성
지도는 3,000BP 이전의 서로 다른 시간 및 표시된 지역에 대해 예측한 579개의 imputed genomes의 연관성을 보여줍니다. 선의 그림자와 두께는 두 개인 간에 공유되는 IBD(Identical by Descent) 양을 나타내도록 스케일이 조정되었습니다.
Formation and dissolution of the divide
이 연구의 가장 큰 의의는 유라시아 대륙의 Black Sea에서 Baltic까지 이어지는, 동서로 나뉜 유전적 구분의 형성과 해체에 대해 심도 있게 다룬다는 점에 있습니다. 동부와 서부 인구가 분리된 데에는 환경 조건과 같은 요인의 영향이 있었을 것으로 예측됩니다. 동유럽에서는 신석기 시대 농업의 확산이 약 3,000년 동안 지연되었으며, 이는 견디기 어려운 겨울 위주의 기후에 의해 중동 지역 위주의 농업 관행을 적용하기 어려운 조건 때문일 수 있습니다. 이 지역의 HG문화는 안정적인 정착지, 장거리 무역 및 담수 어류를 포함한 다양한 식습관을 유지하였습니다.
분리선 근처의 북쪽 숲 지역에서는 신석기 시대와 초기 청동기 시대의 출현 (약 5,000년 전)까지 HG 사회가 지속되었습니다. 남부 및 동부의 스텝 지역에서는 수렵과 수족 관리 (소와 양)를 점차 도입하기도 했습니다. 이러한 유전적 및 사회적 경계가 해체된 데에는 steppe 지역에서 발생한 인류에 의해 주도되었습니다. 바퀴가 달린 차량이나 말을 타고 다니며 보다 먼 지역까지 도달할 수 있던 시기가 약 5,000년 전에 발생하였으며, 환경 조건의 변화와 결합되어 방목 민족이 초원 지역을 목장으로 활용할 수 있게 되었습니다. 이러한 이점은 강둑에 위치한 정착 사회의 퇴보와 동반되었습니다. 약 4,000년 전, 전쟁용 수레의 발명과 수수를 농업 작물로 키우는 것이 Andronovo와 같은 조상들이 동쪽으로 확장하는 데 용이하게 했으며, 이로 인해 인도-유럽어 확산에 중요한 역할을 하였습니다.
이러한 점들을 요약하면, 유라시아의 유전적 구분은 스텝 문화의 등장으로 인해 해체되었으며, 이로 인해 해당 지역의 인구 이동과 문화에 중요한 변화가 있었습니다.