멕시코시티 성인 140,000명의 유전형 및 서열 분석
Abstract
The Mexico City Prospective Study는 20년전에 멕시코 시티의 코요아칸 및 이스타팔라파 도시 지역에서 모집된 150,000명 이상의 성인을 대상으로 한 prospective 코호트 연구입니다. 여기서 우리는 모든 참여자에 대한 유전자형(genotype) 및 엑솜 시퀀싱 데이터를 생성하였고 9,950명의 선별된 참여자들에 대해서는 전장 유전체 분석(WGS) 데이터를 생성했습니다. 개인 간의 높은 친족 관계의 수준과 ancestry composition의 상당항 이질성을 기술합니다. 대부분의 참여자는 혼합된 미국 원주민, 유럽 및 아프리카의 기원을 가지며, 중앙, 남부 및 남동부 멕시코의 원주민 인구와의 광범위한 혼합이 있었습니다.
멕시코 원주민의 게놈을 분석한 결과, 유럽과 아프리카 기원의 게놈에 비해 코딩변이의 수준은 낮았지만 동종 유전자 상실(homozygous loss-of-function) 변이는 많았습니다. 우리는 91,856명의 effective sample size의 데이터로 142만개의 게놈 변이에서 조상 특이적 대립유전자 빈도를 추정하였으며 이 결과는 공개 브라우저를 통해 사용가능합니다. 전장 유전체 분석을 통해, 우리는 중앙, 남부 및 남동부 멕시코 원주민 조상의 높은 비율을 가진 개인에서 일반 변이에 기존 imputation 패널들을 능가하는 imputation 참조 패널을 개발했습니다.
우리의 연구는 다양한 인구에서 유전학 연구의 가치를 보여주며, 히스패닉/라티노 인구의 대부분의 조상이 멕시코인인 멕시코와 미국에서의 미래의 유전학 연구를 위한 기본 imputation 및 대립유전자 빈도 정보를 제공합니다.
