All of Us Research Program의 유전체 데이터
Abstract
인간 유전학 분야에서는 다양한 개인을 대상으로 인간 질병의 유전적 기반을 종합적으로 매핑하는 것이 오랫동안 지속된 목표입니다.
“All of Us 연구 프로그램”은 미국 전역에서 최소 백만 명의 다양한 집단을 등록하여 생물의학 연구를 가속화하고 인간 건강을 개선하기 위한 반복측정 코호트 연구입니다. 여기서 우리는 245,388개의 임상 등급 유전체 시퀀스를 포함한 프로그램의 유전체 데이터 공개를 설명합니다. 이 자원은 참여자의 77%가 생물의학 연구에서 역사적으로 대표되지 않는 커뮤니티 출신이고, 46%가 대표되지 않는 인종 및 민족 소수자인 점에서 그 다양성이 독특합니다. “All of Us”는 10억 개 이상의 유전적 변이를 확인했으며, 그중 2억 7천 5백만 개 이상이 이전에 보고되지 않은 유전적 변이로, 390만 개 이상이 코딩 결과에 영향을 미쳤습니다. 유전체 데이터와 종단 전자 건강 기록 간의 연계를 활용하여, 우리는 117개 질병과 관련된 3,724개의 유전적 변이를 평가하고 유럽계와 아프리카계 조상을 가진 참가자 모두에서 높은 복제율을 발견했습니다. 요약(summary) 수준 데이터는 공개적으로 이용 가능하며, 개별 수준 데이터는 연구자들이 고유한 데이터 패스포트 모델을 사용하여 “All of Us 연구자 작업대”를 통해 접근할 수 있으며, 초기 연구자 등록에서 데이터 접근까지의 소요되는 시간은 29시간(중간값)입니다. 우리는 이 다양한 데이터셋이 모든 사람을 위한 유전체 의학의 약속을 실현하는 데 기여할 것으로 기대합니다