Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum

다양한 표현형에서 자가합일성이 common disease risk에 미치는 영향 Abstract 자가합일성(Autozygosity)* 는 rare Mendelian disorders와 연관된 임상적으로 의미있는 quantitative traits입니다. 우리는 유전체의 일부에서 동일 합일성** (FROH)의 비율과 common disease 간의 연관성을…

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Clinical trial links oncolytic immunoactivation to survival in glioblastoma

교모세포종(glioblastoma) 생존율과 연결된 온콜리틱(oncolytic) 면역 활성화*에 관한 임상 시험 Abstract 면역 요법 실패는 재발성 교모세포종(rGBM)과 같은 공격적인 형태의 암을 특징짓는 매우 억제적인 종양 미세환경에서 비롯될 수 있습니다. 여기서 우리는 재발성…

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Deconstruction of rheumatoid arthritis synovium defines inflammatory subtypes

류마티스 관절염 *윤활막(synovium)의 세부 분석으로 염증성 subtype을 정의 Abstract 류마티스 관절염은 관절의 염증과 파괴를 일으키는 전형적인 자가면역 질환이다. 현재 류마티스 관절염에 대한 치료법은 없으며, 치료의 효과가 환자에 따라 다르다는 점에서…

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Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency

대체 NF-κB pathway 결핍증이 있는 인간의 type I IFN에 대한 autoantibodies Abstract 상염색체 열성 AIRE 결핍으로 인한 *자가면역 다발내분비병증 1형(Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1, APS-1) 환자는 type I Interferon(IFN)을 중화하는…

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Epigenetic regulation during cancer transitions across 11 tumour types

11가지 tumour 유형에서 암으로 변화하는 과정의 epigenetic 조절 Abstract Chromatin accessibility는 유전자 발현 조절 및 세포 정체성(Cellular identity)에 필수적이며, accessibility의 변화는 암의 시작, 진행 및 metastasis를 촉진하는 것과 관련이 있다.…

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Synthetic Par polarity induces cytoskeleton asymmetry in unpolarized mammalian cells

Synthetic Par polarity는 unpolarized mammalian cells에서 cytoskeleton asymmetry를 유도합니다. Abstract Polarized cells은 polarized cytoskeleton에 의존하여 기능합니다. 그러나 cortical polarity cues가 어떻게 cytoskeleton polarization을 유도하는지는 여전히 밝혀지지 않았습니다. 여기서 우리는 최근에…

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Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations

유전체 및 질병 연관성을 통한 대규모 혈장 단백체의 비교 Abstract High-throughput 단백체학 플랫폼은 혈장에서 수천 개의 단백질을 측정합니다. 이를 유전체 및 표현형 정보와 결합하면 유전체 정보와 질병 사이의 gap을 연결할…

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Systemic immune profiling of Omicron-infected subjects inoculated with different doses of inactivated virus vaccine

다양한 용량의 불활성화 바이러스 백신을 접종한 Omicron 감염자의 전신 면역 프로파일링 Abstract SARS-CoV-2 *1차 균주 (primary strain) 기반 백신 접종은 부스터 접종을 통해 Omicron 변종으로 인한 감염, 증상 발생 및…

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An extra-erythrocyte role of haemoglobin body in chondrocyte hypoxia adaption

chondrocyte hypoxia adaption에서 haemoglobin body의 extra-erythrocyte role. Abstract haemoglobin은 erythrocytes에서 산소를 장거리로 운반하는 기능을 하는 산소 운반체로 알려져 있지만outside erythrocytes의 생리적 역할은 거의 알려지지 않았습니다. 여기서 우리는 chondrocytes가 cytoplasm에 eosin-positive…

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Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank

UK Biobank의 genetics 및 health의 Plasma proteomic associations. Abstract Pharma Proteomics Project는 54,219명의 UK Biobank participants의 plasma proteomic profiles을 특성화하는 precompetitive biopharmaceutical consortium입니다. 여기에서는 기술 및 생물학적 검증, proteomic disease…

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