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*홀로세(Holocene)는 인간 진화에서 가장 중요한 변화를 포함하고 있으며, 현대 인구의 식단, 신체 및 정신 건강에 광범위한 영향을 미친 시기이다. 우리는 1,600개 이상의 추정된 고대genomes 데이터셋을 사용하여, 서부 유라시아에서 수렵과 채집에서 농업과 목축으로의 전환 동안의 selection landscape을 모델링했다. 우리는 대사와 관련된 주요 selection signal들을 식별했는데, 이는 FADS cluster에서의 선택이 이전에 보고된 것보다 더 일찍 시작되었으며, LCT locus 근처에서의 선택이 lactase persistence allele의 출현보다 수천 년 앞서 있다는 것을 포함한다. 우리는 또한 **청동기 시대(Bronze Age) 동안 병원체에 대한 노출 증가로 인해 HLA 영역에서 강한 선택을 찾았다. UK Biobank의 400,000개 이상의 샘플에서 고대 개인을 사용하여 지역 ancestry tracts를 추론함으로써, 우리는 유라시아 전역에서 중석기 시대(Mesolithic), 신석기 시대(Neolithic), 청동기 시대 ancestries의 분포에 널리 퍼진 차이점을 식별한다. 우리는 Ancestry-specific polygenic risk scores를 계산함으로써, 1) Northern과 Southern Europe 사이의 키 차이가 selection에 의한 것이 아니라 ***** Steppe ancestry 차이와 연관됐고, 2) 기분 관련 표현형에 대한 risk alleles는 신석기 시대 농경 ancestry에 풍부하며, 3) 당뇨병과 알츠하이머 질병에 대한 risk alleles는 서구의 수렵-채집 ancestry에 풍부하다는 것을 보여준다. 우리의 결과는 고대 selection과 이동이 현대 유럽인의 표현형 다양성 분포에 큰 기여를 했다는 것을 나타낸다.

The selection landscape and genetic legacy of ancient Eurasians

고대 유라시안의 selection landscape와 유전적 유산 Abstract *홀로세(Holocene)는 인간 진화에서 가장 중요한 변화를 포함하고 있으며, 현대 인구의 식단, 신체 및 정신 건강에 광범위한 영향을 미친 시기이다. 우리는 1,600개 이상의 추정된…

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SPLASH: A statistical, reference-free genomic algorithm unifies biological discovery

SPLASH: 생물학적 발견을 통합하는 통계적이고 참조 없는 유전적 알고리즘 Abstract 현재의 유전체 분석 워크플로우는 대체로 참조 서열과의 정렬(alignment)을 필요로 하며, 이는 발견을 제한합니다. 우리는 통합적인 패러다임인 SPLASH (Statistically Primary aLignment…

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A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain

전체 mouse brain의 세포 유형에 대한 고해상도 transcriptomic과 spatial atlas Abstract 성인 쥐 뇌는 수백만에서 수십억 개의 세포로 구성되어 있으며, 이들은 특정한 spatial 분포 패턴과 구조적, 기능적 특성을 가진 많은…

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Deconstruction of rheumatoid arthritis synovium defines inflammatory subtypes

류마티스 관절염 *윤활막(synovium)의 세부 분석으로 염증성 subtype을 정의 Abstract 류마티스 관절염은 관절의 염증과 파괴를 일으키는 전형적인 자가면역 질환이다. 현재 류마티스 관절염에 대한 치료법은 없으며, 치료의 효과가 환자에 따라 다르다는 점에서…

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Epigenetic regulation during cancer transitions across 11 tumour types

11가지 tumour 유형에서 암으로 변화하는 과정의 epigenetic 조절 Abstract Chromatin accessibility는 유전자 발현 조절 및 세포 정체성(Cellular identity)에 필수적이며, accessibility의 변화는 암의 시작, 진행 및 metastasis를 촉진하는 것과 관련이 있다.…

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Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank

UK Biobank의 genetics 및 health의 Plasma proteomic associations. Abstract Pharma Proteomics Project는 54,219명의 UK Biobank participants의 plasma proteomic profiles을 특성화하는 precompetitive biopharmaceutical consortium입니다. 여기에서는 기술 및 생물학적 검증, proteomic disease…

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Cooperative assembly confers regulatory specificity and long-term genetic circuit stability

Cooperative assembly로 regulatory specificity와 long-term genetic circuit stability 제공 Abstract eukaryotic transcriptional regulation의 보편적인 특징은 transcription factors (TF)와 DNA cis-regulatory motifs 간의 cooperative self-assembly입니다. 이 전략은 상호 작용이 약하고 특이성이…

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Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans

인간의 mtDNA copy number와 heteroplasm의 핵 유전적 제어 Abstract 미토콘드리아 DNA (mtDNA)는 산화적 인산화에 필요한 DNA로 모계 유전과 높은 copy number를 가진 유전체입니다. Heteroplasmy는 개인의 mtDNA 대립유전자 혼합물의 존재를 의미하며…

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Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer

녹내장과 대장암에 대한 가장 높은 유전적 위험을 가진 loci의 기초가 되는 repeat polymorphism Abstract 인간 유전체의 많은 영역은 variable numbers of tandem repeat (VNTR)으로 인해 개인마다 길이가 다릅니다. VNTR 유전체…

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Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2

인구 간 SARS-CoV-2에 대한 single-cell 반응의 차이 분석 Abstract 서로 다른 인구는 각자 SARS-CoV-2 감염 이후 나타나는 임상적인 증상에 차이를 보이며, 그 유전적 및 면역학적 기반은 최근에 들어 밝혀지기 시작했습니다.…

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