Deconstruction of rheumatoid arthritis synovium defines inflammatory subtypes

류마티스 관절염 *윤활막(synovium)의 세부 분석으로 염증성 subtype을 정의 Abstract 류마티스 관절염은 관절의 염증과 파괴를 일으키는 전형적인 자가면역 질환이다. 현재 류마티스 관절염에 대한 치료법은 없으며, 치료의 효과가 환자에 따라 다르다는 점에서…

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Epigenetic regulation during cancer transitions across 11 tumour types

11가지 tumour 유형에서 암으로 변화하는 과정의 epigenetic 조절 Abstract Chromatin accessibility는 유전자 발현 조절 및 세포 정체성(Cellular identity)에 필수적이며, accessibility의 변화는 암의 시작, 진행 및 metastasis를 촉진하는 것과 관련이 있다.…

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Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank

UK Biobank의 genetics 및 health의 Plasma proteomic associations. Abstract Pharma Proteomics Project는 54,219명의 UK Biobank participants의 plasma proteomic profiles을 특성화하는 precompetitive biopharmaceutical consortium입니다. 여기에서는 기술 및 생물학적 검증, proteomic disease…

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Cooperative assembly confers regulatory specificity and long-term genetic circuit stability

Cooperative assembly로 regulatory specificity와 long-term genetic circuit stability 제공 Abstract eukaryotic transcriptional regulation의 보편적인 특징은 transcription factors (TF)와 DNA cis-regulatory motifs 간의 cooperative self-assembly입니다. 이 전략은 상호 작용이 약하고 특이성이…

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Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans

인간의 mtDNA copy number와 heteroplasm의 핵 유전적 제어 Abstract 미토콘드리아 DNA (mtDNA)는 산화적 인산화에 필요한 DNA로 모계 유전과 높은 copy number를 가진 유전체입니다. Heteroplasmy는 개인의 mtDNA 대립유전자 혼합물의 존재를 의미하며…

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Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer

녹내장과 대장암에 대한 가장 높은 유전적 위험을 가진 loci의 기초가 되는 repeat polymorphism Abstract 인간 유전체의 많은 영역은 variable numbers of tandem repeat (VNTR)으로 인해 개인마다 길이가 다릅니다. VNTR 유전체…

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Dissecting human population variation in single-cell responses to SARS-CoV-2

인구 간 SARS-CoV-2에 대한 single-cell 반응의 차이 분석 Abstract 서로 다른 인구는 각자 SARS-CoV-2 감염 이후 나타나는 임상적인 증상에 차이를 보이며, 그 유전적 및 면역학적 기반은 최근에 들어 밝혀지기 시작했습니다.…

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Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans

인간의 mtDNA copy number와 heteroplasmy의 Nuclear genetic control. Abstract Mitochondrial DNA(mtDNA)는 oxidative phosphorylation에 필요한 모계로부터 유전되는 high-copy-number genome입니다. Heteroplasmy는 한 개인에게 mtDNA alleles가 혼합되어 있는 것을 말하며 질병 및 ageing과…

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Transient naive reprogramming corrects hiPS cells functionally and epigenetically

Transient naive reprogramming으로 hiPS 세포를 functionally 및 epigenetically 교정합니다. Abstract 세포는 human induced pluripotent stem cells (hiPS 세포)로 reprogrammed될 때 major epigenome reconfiguration을 거칩니다. 그러나 hiPS 세포와 human embryonic stem…

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Einkorn genomics sheds light on history of the oldest domesticated wheat

Einkorn 유전학을 통해 가장 초기에 길들여진 밀의 역사를 비추다 Abstract Eincorn(Triticum monoccum)*은 최초로 길들여진 밀 종으로, 약 10,000년 전 Fertile Crescent**에서 발생한 농업과 신석기 혁명(Neolithic Revolution)의 중심이었습니다. 이 논문에서는 완전한…

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