Inherited blood cancer predisposition through altered transcription elongation
변형된 전사 연장을 통한 유전된 혈액암의 경향 Abstract 골수 악성종양을 일으키는 다양한 체세포 돌연변이를 정의하는 데 진전이 있었지만, 이러한 암에 대한 중요한 유전적 성분은 대부분 설명되지 않았습니다. 이 연구에서는 대형…
Immune Evasion, Infectivity, and Fusogenicity of SARS-CoV-2 Omicron BA.2.86 and FLip Variants
SARS-CoV-2 Omicron BA.2.86 및 FLip 변이체의 면역 회피, 감염성, 및 융합성 Abstract SARS-CoV-2의 진화는 현재 백신 조치에 대한 재평가를 필요로 한다. 여기서, 우리는 BA.2.86 및 XBB 계열 변이체인 FLip을 D614G,…
Epigenetic barrier가 신경 세포 성숙을 억제하는 기작
An epigenetic barrier sets the timing of human neuronal maturation
epigenetic barrier가 인간 신경 세포의 성숙 타이밍을 결정한다 Abstract 인간 뇌 발달의 속도는 다른 종들에 비해 현저히 느리다. 특히, 대뇌 피질 신경 세포의 성숙은 몇 달에서 수년에 걸쳐 성인 기능을…
Population genomics of post-glacial western Eurasia
빙하기 이후 유라시아 서부의 인구유전체학 Abstract 서부 유라시아는 *홀로세(Holocene) 동안 여러 차례 대규모 인류 이주를 겪었습니다. 이 연구에서는 이러한 이주가 대륙 간에 미친 영향을 조사하기 위해, 유라시아 북부와 서부에서 주로…
*홀로세(Holocene)는 인간 진화에서 가장 중요한 변화를 포함하고 있으며, 현대 인구의 식단, 신체 및 정신 건강에 광범위한 영향을 미친 시기이다. 우리는 1,600개 이상의 추정된 고대genomes 데이터셋을 사용하여, 서부 유라시아에서 수렵과 채집에서 농업과 목축으로의 전환 동안의 selection landscape을 모델링했다. 우리는 대사와 관련된 주요 selection signal들을 식별했는데, 이는 FADS cluster에서의 선택이 이전에 보고된 것보다 더 일찍 시작되었으며, LCT locus 근처에서의 선택이 lactase persistence allele의 출현보다 수천 년 앞서 있다는 것을 포함한다. 우리는 또한 **청동기 시대(Bronze Age) 동안 병원체에 대한 노출 증가로 인해 HLA 영역에서 강한 선택을 찾았다. UK Biobank의 400,000개 이상의 샘플에서 고대 개인을 사용하여 지역 ancestry tracts를 추론함으로써, 우리는 유라시아 전역에서 중석기 시대(Mesolithic), 신석기 시대(Neolithic), 청동기 시대 ancestries의 분포에 널리 퍼진 차이점을 식별한다. 우리는 Ancestry-specific polygenic risk scores를 계산함으로써, 1) Northern과 Southern Europe 사이의 키 차이가 selection에 의한 것이 아니라 ***** Steppe ancestry 차이와 연관됐고, 2) 기분 관련 표현형에 대한 risk alleles는 신석기 시대 농경 ancestry에 풍부하며, 3) 당뇨병과 알츠하이머 질병에 대한 risk alleles는 서구의 수렵-채집 ancestry에 풍부하다는 것을 보여준다. 우리의 결과는 고대 selection과 이동이 현대 유럽인의 표현형 다양성 분포에 큰 기여를 했다는 것을 나타낸다.
The selection landscape and genetic legacy of ancient Eurasians
고대 유라시안의 selection landscape와 유전적 유산 Abstract *홀로세(Holocene)는 인간 진화에서 가장 중요한 변화를 포함하고 있으며, 현대 인구의 식단, 신체 및 정신 건강에 광범위한 영향을 미친 시기이다. 우리는 1,600개 이상의 추정된…
SPLASH: A statistical, reference-free genomic algorithm unifies biological discovery
SPLASH: 생물학적 발견을 통합하는 통계적이고 참조 없는 유전적 알고리즘 Abstract 현재의 유전체 분석 워크플로우는 대체로 참조 서열과의 정렬(alignment)을 필요로 하며, 이는 발견을 제한합니다. 우리는 통합적인 패러다임인 SPLASH (Statistically Primary aLignment…
A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain
전체 mouse brain의 세포 유형에 대한 고해상도 transcriptomic과 spatial atlas Abstract 성인 쥐 뇌는 수백만에서 수십억 개의 세포로 구성되어 있으며, 이들은 특정한 spatial 분포 패턴과 구조적, 기능적 특성을 가진 많은…
Deconstruction of rheumatoid arthritis synovium defines inflammatory subtypes
류마티스 관절염 *윤활막(synovium)의 세부 분석으로 염증성 subtype을 정의 Abstract 류마티스 관절염은 관절의 염증과 파괴를 일으키는 전형적인 자가면역 질환이다. 현재 류마티스 관절염에 대한 치료법은 없으며, 치료의 효과가 환자에 따라 다르다는 점에서…
Epigenetic regulation during cancer transitions across 11 tumour types
11가지 tumour 유형에서 암으로 변화하는 과정의 epigenetic 조절 Abstract Chromatin accessibility는 유전자 발현 조절 및 세포 정체성(Cellular identity)에 필수적이며, accessibility의 변화는 암의 시작, 진행 및 metastasis를 촉진하는 것과 관련이 있다.…
Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank
UK Biobank의 genetics 및 health의 Plasma proteomic associations. Abstract Pharma Proteomics Project는 54,219명의 UK Biobank participants의 plasma proteomic profiles을 특성화하는 precompetitive biopharmaceutical consortium입니다. 여기에서는 기술 및 생물학적 검증, proteomic disease…