Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans
인간의 mtDNA copy number와 heteroplasm의 핵 유전적 제어 Abstract 미토콘드리아 DNA (mtDNA)는 산화적 인산화에 필요한 DNA로 모계 유전과 높은 copy number를 가진 유전체입니다. Heteroplasmy는 개인의 mtDNA 대립유전자 혼합물의 존재를 의미하며…
Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer
녹내장과 대장암에 대한 가장 높은 유전적 위험을 가진 loci의 기초가 되는 repeat polymorphism Abstract 인간 유전체의 많은 영역은 variable numbers of tandem repeat (VNTR)으로 인해 개인마다 길이가 다릅니다. VNTR 유전체…
A spatially resolved timeline of the human maternal–fetal interface
인간 모체-태아 인터페이스의 공간적으로 해결된 타임라인 Abstract 임신 1기에 시작하여 태아에서 파생된 extravillous trophoblasts (EVT)는 자궁을 침범하고 나선형 동맥을 개조하여 크고 확장된 혈관으로 변형시킵니다. 나선형 동맥 리모델링 (SAR)에 도움이 되는…
Mega-scale experimental analysis of protein folding stability in biology and design
생물학 및 설계 분야의 단백질 폴딩 안정성에 대한 대규모 실험 분석 Abstract DNA 시퀀싱과 머신 러닝의 발전은 엄청난 규모의 단백질 서열과 구조에 대한 통찰력을 제공합니다. 그러나 폴딩을 주도하는 에너지는 구조에서…
Organization of the human intestine at single-cell resolution
단일 세포 분해능에서 인간 장의 조직화 Abstract 장은 소화를 촉진하고, 영양분을 추출하고, 면역 감시에 참여하고, 미생물군과 중요한 공생 관계를 유지하고, 전반적인 건강에 영향을 미치는 복잡한 기관입니다. 장은 길이가 9m가 넘고…
Spatially resolved multiomics of human cardiac niches
공간적인 관점으로 해석한 인간 심장 niche의 멀티오믹스 Abstract 세포의 기능은 그 본질적인 특성과 그것의 niche, 즉 세포가 살고 있는 조직 미세 환경에 의해 정의됩니다. 이 논문에서는 단일 세포와 공간 전사체…
Large language models encode clinical knowledge
대규모 언어 모델이 임상 지식을 배우다 Abstract 대규모 언어 모델(Large Language Models; LLM)은 인상적인 가능성을 보여주었지만 임상에서의 적용에 대한 기준은 높습니다. 모델의 임상 지식을 평가하려는 시도는 일반적으로 제한된 벤치마크(외부 기준)를…