인간과 ‘인류형 유인원’으로 이어지는 진화 계통에서 발생한 가장 주목할만한 해부학적 변화 중 하나는 꼬리의 소실입니다. 이 변화는 인간의 이족 보행에 기여한 것으로 제안되었습니다. 그러나 유인원에서 꼬리 소실 진화를 촉진한 유전적 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 여기서 우리는 유인원 조상의 게놈에 Alu 요소의 개별 삽입이 꼬리 소실 진화에 기여했을 수 있음을 보여주는 증거를 제시합니다. 우리는 이 Alu 요소가 TBXT 유전자의 인트론에 삽입되어 역 게놈 방향으로 인코딩된 인접한 조상 Alu 요소와 짝을 이루고 유인원 특이적인 대안적 스플라이싱 사건으로 이어진다는 것을 보여줍니다. 이 스플라이싱 사건의 영향을 연구하기 위해, 우리는 유인원의 직계 상동체인 TBXT의 발현 패턴을 모방하여 전장 및 엑손 스킵 아이소폼 모두를 발현하는 여러 마우스 모델을 생성했습니다. 두 가지 Tbxt 아이소폼을 모두 발현하는 마우스는 배아 꼬리눈에서 발현된 Tbxt 아이소폼의 상대적 풍부도에 따라 꼬리가 완전히 없거나 짧은 현상을 보입니다. 이 결과는 엑손 스킵 전사체가 꼬리 소실 현상을 유도하기에 충분하다는 개념을 지지합니다. 더욱이, 엑손 스킵 Tbxt 아이소폼을 발현하는 마우스는 신경관 결함을 개발하는데, 이는 인간에서 약 1,000명의 신생아 중 1명꼴로 영향을 미치는 상태입니다. 따라서, 꼬리 소실 진화는 신경관 결함의 잠재적 위험과 관련된 적응 비용과 연관될 수 있으며, 이는 오늘날 인간의 건강에 계속 영향을 미치고 있습니다.