고대 유라시안의 selection landscape와 유전적 유산
Abstract
*홀로세(Holocene)는 인간 진화에서 가장 중요한 변화를 포함하고 있으며, 현대 인구의 식단, 신체 및 정신 건강에 광범위한 영향을 미친 시기이다. 우리는 1,600개 이상의 추정된 고대genomes 데이터셋을 사용하여, 서부 유라시아에서 수렵과 채집에서 농업과 목축으로의 전환 동안의 selection landscape을 모델링했다. 우리는 대사와 관련된 주요 selection signal들을 식별했는데, 이는 FADS cluster에서의 선택이 이전에 보고된 것보다 더 일찍 시작되었으며, LCT locus 근처에서의 선택이 lactase persistence allele의 출현보다 수천 년 앞서 있다는 것을 포함한다. 우리는 또한 **청동기 시대(Bronze Age) 동안 병원체에 대한 노출 증가로 인해 HLA 영역에서 강한 선택을 찾았다. UK Biobank의 400,000개 이상의 샘플에서 고대 개인을 사용하여 지역 ancestry tracts를 추론함으로써, 우리는 유라시아 전역에서 중석기 시대(Mesolithic), 신석기 시대(Neolithic), 청동기 시대 ancestries의 분포에 널리 퍼진 차이점을 식별한다. 우리는 Ancestry-specific polygenic risk scores를 계산함으로써, 1) Northern과 Southern Europe 사이의 키 차이가 selection에 의한 것이 아니라 ***** Steppe ancestry 차이와 연관됐고, 2) 기분 관련 표현형에 대한 risk alleles는 신석기 시대 농경 ancestry에 풍부하며, 3) 당뇨병과 알츠하이머 질병에 대한 risk alleles는 서구의 수렵-채집 ancestry에 풍부하다는 것을 보여준다. 우리의 결과는 고대 selection과 이동이 현대 유럽인의 표현형 다양성 분포에 큰 기여를 했다는 것을 나타낸다.
* 홀로세(Holocene): 약 1만 2천년 전에 시작된 현재의 지질 시대로, 마지막 빙하기가 끝나고 현재에 이르는 시기.
** 청동기 시대(Bronze Age): 청동을 주로 사용한 시기로, 대략적으로 기원전 3천년에서 기원전 1천년 사이.
*** 중석기 시대(Mesolithic): 구석기 시대와 신석기 시대 사이의 시기로, 약 1만년 전부터 5천년 전까지 지속.
**** 신석기 시대(Neolithic): 농업과 정착 생활이 시작된 시기로, 약 1만 2천년 전부터 약 4,500년 전까지로 추정.
***** Steppe: 대규모의 건조한 초원 지대로 주로 중앙아시아 지역에 존재. 해당 지역의 인구들은 청동기 시대에 유럽 및 아시아 전역으로 이동하며 유럽의 유전적 다양성에 기여함.