Segmental duplication(SD)의 single nucleotide variation(SNV)은 짧은 읽기 순서 데이터 매핑의 한계 때문에 체계적으로 평가되지 않았습니다.

이 논문에서는 102개의 인간 haplotype에 걸쳐 높은 정체성 SD에 걸친 1:1 모호하지 않은 정렬을 구성하고 고유한 영역과 중복된 영역 사이의 SNV 패턴을 비교했습니다. 우리는 인간 SNV가 고유한 영역에 비해 SD에서 60% 상승한다는 것을 발견했고, 이 증가의 최소 23%는 인간 haplotype 당 평균 최대 4.3 메가베이스 쌍의 SD 시퀀스가 변환된 interlocus gene conversion(IGC)에 의한 것으로 추정합니다. 우리는 약 800개의 단백질 코딩 유전자의 exon에 영향을 미치는 498개의 수용체와 454개의 기증자 핫스팟을 포함하여 IGC 기증자와 수용체의 게놈 전체 지도를 개발합니다. 여기에는 인간 haplotype의 하위 집합에서 평균 1.61 메가베이스 쌍을 ‘재배치’한 171개의 유전자가 포함됩니다. 통합 프레임워크를 사용하여, 우리는 SD 영역이 IGC 때문에 고유한 시퀀스와 비교할 때 약간 더 오래되었다는 것을 보여줍니다. 그러나 SD의 SNV는 뚜렷한 돌연변이 스펙트럼을 보여줍니다. 모든 triplet 맥락에서 사이토신을 구아닌으로 변환하거나 그 반대로 변환하는 변환이 27.1% 증가하고 고유한 DNA와 비교할 때 CpG 관련 돌연변이 빈도가 7.6% 감소합니다.

연구진들은 이러한 별개의 돌연변이 특성이 병렬 시퀀스 간의 GC 편향 변환에 의해 구동되는 고유한 DNA의 GC와 비교하여 SD DNA의 전체적으로 더 높은 GC 함량을 유지하는 데 도움이 된다는 의견을 냅니다.