Skates는 연골 어류로, 날개 모양의 가슴 지느러미가 커져 저서 환경에서 번성할 수 있는 체형을 가지고 있습니다. 그러나 이 독특한 특성의 molecular 토대는 아직 명확하지 않습니다.

여기서는 작은 Skates, Leucoraja erinacea를 genomically 구현한 모델로 개발하여 이러한 표현형적 혁신의 기원을 조사합니다. little skate에 대한 high-quality chromosome-scale genome sequence를 분석한 결과, 수많은 ancient microchromosomes를 포함하여 다른 시퀀싱 된 게놈에 비해 ancestral jawed vertebrate의 특징이 많이 보존되어 있음을 보여줍니다. 게놈 비교와 gene expression, chromatin occupancy 및 3차원 형태를 포함한 지느러미 발달의 광범위한 조절 데이터 세트를 결합하여 평면 세포 극성 경로에 관여하는 유전자의 3차원 조절 환경을 변경하는 스케이트 특이적 게놈 재배열을 발견했습니다. planar cell polarity pathway의 기능적 억제는 앞지느러미 크기의 감소를 초래하여 이 경로가 batoid fin morphology에 주요한 기여를 한다는 것을 확인했습니다. 또한 앞가슴지느러미에서 hox gene expression의 재배치와 일치하는 여러 hoxa genes와 상호 작용하는 fin-specific enhancer를 확인했으며, zebrafish reporter assay를 통해 앞지느러미에서 transcription을 활성화할 수 있는 잠재력을 확인했습니다. 우리의 연구 결과는 표현형의 진화에서 게놈 재구성 및 조절 변이의 중심적인 역할을 강조하여 수수께끼 같은 형질의 분자 기원을 밝힙니다.